La filière de santé AnDDI-Rares a organisé sa 3e rencontre Patients, Cliniciens, Chercheurs le 11 mars 2022. Cette journée était dédiée au syndrome BBSOAS (anomalies du gène NR2F1).
- Présentation de l’association NR2F1 France, Mme Angélique VERE, Présidente de l’Association NR2F1 France, Lyon
- Ce qu’on connait du gène NR2F1, Pr. Christian SCHAAF, Découvreur du syndrome et ses bases génétiques, Allemagne - à partir de 17’45’’
- Le suivi neuropédiatrique, Dr. Sarah BAER, Neuropédiatre, Strasbourg - à partir de 27’35’’
- Le suivi ophtalmologique, Dr. Patrick YU WAI MAN, Ophtalmologue, Angleterre - à partir de 1h 05’55’’
- Où en est la recherche ?, Dr. Michèle STUDER, Directeur de Recherche à l’INSERM à l’institut de Biologie Valrose, Nice - à partir de 1h 27’45’’
- Fondation NR2F1 USA, Mme Carlie MONNIER, Présidente NR2F1 foundation, USA - à partir de 2h 31’30’’
